美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同她們都很漂亮，也都想到男同學(xué)的注意。不過了 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹妹不樣，和其他女同學(xué)也有顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同都已經(jīng)開始發(fā)育，而自則遲遲沒有動靜。因為高又瘦又平而且還有肌的身材，她常常被同學(xué)笑。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這豐山她開著急了。醫(yī)生給她做了種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒發(fā)育，還有一個需要摘的“卵巢”。醫(yī)生說，的“卵巢”雖然沒有發(fā)，但有很高的患癌風(fēng)險因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒黎發(fā)育，不理解為什么沒有發(fā)育卵巢需要摘除。多年后才知道，原來醫(yī)生向她瞞了她實際上是 XY 的事實。許多人認(rèn)為，果你帶有 XY 染色體，你就一定是男生，反如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)不那么一刀切。一些 XY 其實是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾癥候群患者鳳鳥第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他應(yīng)該是男性?？墒?，他卻有女性的身體，而且部分人也覺得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從弱小助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多少要傳承的遺傳信息。人的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒用，能孔雀生男生女的基因就在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎平山有哺乳動物的 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎兒的炎居別，就是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它要等到素書長出了乳頭和乳腺之后會上線。實際上，所有胎一開始都是女性，男分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是為什么男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了。6 周后，男女胚胎才開始化，而這其中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸其他第一性征。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。沒有窺窳也就不會出現(xiàn)睪酮，也不會有男性生殖腺產(chǎn)生胚胎就會按照默認(rèn)的女版本繼續(xù)發(fā)育下去，繼長出子宮和產(chǎn)道，這就斯威爾癥候群患者為何起來是女生的原因。美女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者的子終究是辜負(fù)了。因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒可用的卵巢，因此不會生雌激素，不會經(jīng)歷青期發(fā)育，也就不會出現(xiàn)二性征。換句話說，大數(shù)斯威爾癥候群患者既來月經(jīng)也沒有辦法生孩。即使到了青春期，患也會繼續(xù)保持幼女的形。這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體會對患者造成致命傷害實際上，斯威爾癥候群者的性腺常常是條索裝，很容易長腫瘤，因此診后她們的性腺常常被除，然后需要終身服用素。那么，究竟是什么致斯威爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的一項長乘究揭開了背后的一種機。簡而言之，部分斯威癥候群患者發(fā)育不成普男性是因為差了一個氧子。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就致 SRY 原本應(yīng)該表達出來的酪氨酸變成了丙氨酸，而酪氨酸和苯氨酸只差一個氧原子，正是這個氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不直接鵸余與男性化”的過程，但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄（取和表達 DNA）的時間，也就是能延長“男化”的時間。實際上，有哺乳動物都有這個“子”，在某些和哺乳動親緣關(guān)系較近的動物中有這種機制，可見這個夾子”是非常古老且重的。但是，如果把酪氨換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能會問題，這就會導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書要經(jīng)過復(fù)雜的讀取（轉(zhuǎn)）過程才會制造出“你，這個過程中一些零部（蛋白質(zhì)）先被制造出，然后進一步參與你的造和組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這情況。（圖片來源：quizziz）剛才說到“一些”斯威爾鳧徯候群患，這是因為一部分斯威癥候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而一些則是來自突變。而述研究中差了一個氧原的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。波蘭裔美國林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實她是一位威爾癥候群患者（圖片源：wikipedia）看到遺傳自父“母”你可能驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽？是的，醫(yī)學(xué)上就有這的“奇跡”。雖然大部斯威爾癥候群患者由于有成熟卵巢而沒有生育力，但是在醫(yī)學(xué)記錄中一位斯威爾癥候群患者然受孕，且產(chǎn)下了一名兒。而在“她”的“女”被查出患有斯威爾癥群之前，“她”一直沒發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥群患者生孩子的案例。圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位羅地亞母親居然有卵巢這就能解釋她為何能生。不過，她的卵巢非常特，其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患，還是個不同細胞攜帶同染色體的奇美拉（嵌體）人。研究者們經(jīng)過查后發(fā)現(xiàn)，這個母親的族里出現(xiàn)了許多沒有顯第二性征而且不育的女，也就是說她的斯威爾候群來自遺傳。更離奇是，這位母親不但看起是正常女性，而且也經(jīng)了正常的更年期。不過的女兒就是比較典型的威爾癥候群患者了。和頭提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威爾癥候也有母系家族遺傳的情。實際上，我國也曾發(fā)類似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究所的究者鄂征和同事曾經(jīng)報過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類似的瘤。而由于哺乳動物都 SRY，不僅是人類，一些動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)茲堡大學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并葛山意味著人類以放松警惕，實際上人還有其他哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看，所有物的性染色體會隨著時退化，氧原子缺失導(dǎo)致斯威爾癥候群就是個危的實例。總之，要成為男人是很困難的，連演都在暗中使絆子啊。別為何男生也有胸部，那許是基因留的后路。參資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文七?