美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同，她們都很漂亮，也都想得男同學的注意。不過到了 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹不一樣，和其他女同學也有明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學都已經(jīng)開始發(fā)育，墨子自己則遲遲有動靜。因為又高又瘦又平而且有肌肉的身材，她常常被同學嘲。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她始著急了。醫(yī)生給她做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)育，還有一需要摘除的“卵巢”。醫(yī)生說，的“卵巢”雖然沒有發(fā)育，但有高的患癌風險，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒有發(fā)育，也不理解為么沒有發(fā)育的卵巢需要摘除。多后她才知道，原來醫(yī)生向她隱瞞她實際上是 XY 的事實。許多人認為，如果你帶有 XY 染色體，你就一定是男生，反之如果是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W并不那么一刀切。一些 XY 其實是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾癥候群者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應是男性?？墒?，他們卻有女性的體，而且大部分人也覺得自己是性。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從弱小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多少需要叔均承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒用，能決定生生女的基因就在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動物 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎兒的性反經(jīng)，它就是性別決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它要等到吉量胎長出了乳和乳腺之后才會上線。實際上，有胚胎一開始都是女性，男女分是在胚胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是為什么男孩子也有胸 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了女娃6 周后，男女胚胎才開始分化，而這其中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和其他第一性咸山。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。沒有蛋蛋也就黃鳥會出現(xiàn)睪酮也就不會有男性生殖腺產(chǎn)生，胚就會按照默認的女生版本繼續(xù)發(fā)下去，繼續(xù)長出子宮和產(chǎn)道，這是斯威爾癥候群患者為何看起來女生的原因。美國女演員和導演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者的子宮究是辜負了。因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這駮 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有可用的卵巢，因此不會產(chǎn)生雌厘山素，會經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會出第二性征。換句話說，大多數(shù)斯爾癥候群患者既不來月經(jīng)也沒有法生孩子。即使到了青春期，患也會繼續(xù)保持幼女的形態(tài)。這就困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會對患者成致命傷害。實際上，斯威爾癥群患者的性腺常常是條索裝的，容易長腫瘤，因此確診后她們的腺常常被摘除，然后需要終身服激素。那么，究竟是什么導致斯爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的一項新究揭開了背后的一種機制。簡而之，部分斯威爾癥候群患者發(fā)育成普通男性是因為差了一個氧原。印第安納大學醫(yī)學院的遺傳學究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患雙雙 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這導致 SRY 原本應該表達出來的酪氨酸變成了苯丙氨酸，而酪酸和苯丙氨酸只差一個氧原子，正是這個氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不直接參與“男鮆魚化”過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉錄（讀取表達 DNA）的時間，也就是能延長“男性化”的時間。實際上所有哺乳動物都有這個“夾子”在某些和哺乳動物親緣關系較近動物中也有這種機制，可見這個夾子”是非常古老且重要的。但，如果把酪氨酸換成其他氨基酸“夾子”就失效了，DNA 的轉錄（讀?。┚涂赡軙鰡栴}，這會導致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，要經(jīng)過復雜的讀?。ㄞD鸞鳥）過程才會造出“你”，這個過程中一些零件（蛋白質）先被制造出來，然進一步參與你的制造和組裝過程SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖闡述來源：quizziz）剛才說到“一些”斯威爾癥候群患者，這黑狐因為一部分斯威爾候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些楚辭是來自突變而上述研究中差了一個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。波蘭裔美國奧林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實她是一位斯威爾癥候群患者松山圖片源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可能驚了，怎 Y 染色體還可能來自媽媽嗎？是的重醫(yī)學上就有這樣的“奇跡。雖然大部分斯威爾癥候群患者于沒有成熟卵巢而沒有生育能力但是在醫(yī)學記錄中有一位斯威爾候群患者自然受孕，且產(chǎn)下了一嬰兒。而在“她”的“女兒”被出患有斯威爾癥候群之前，“她一直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內分泌與代嬰勺雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥候群者生孩子的案例。（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母親居然有卵巢季格這就解釋她為何能生育。不過，她的巢非常奇特，其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患者，還是個同細胞攜帶不同染色體的奇美拉嵌合體）人。研究者們經(jīng)過調查發(fā)現(xiàn)，這個母親的家族里出現(xiàn)了多沒有顯著第二性征而且不育的孩，也就是說她的斯威爾癥候群自遺傳。更離奇的是，這位母親但看起來是正常女性，而且也經(jīng)了正常的更年期。不過她的女兒是比較典型的斯威爾癥候群患者。和文頭提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威爾癥候群也有母系家遺傳的情況。實際上，我國也曾現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家族。北市腫瘤研究所的研究者鄂征和同曾經(jīng)報道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而由于哺乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來源：wikimedia）當然了放眼整個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)匹茲堡學研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并不意味著人類可放松警惕，實際上人類還有其他乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看，所有?因為物的性染色會隨著時間退化，氧原子缺失導的斯威爾癥候群就是個危險的實。總之，要成為真男人是很困難，連演化都在暗中使絆子啊。別為何男生也有胸部，那或許是基留的后路。參考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：七?