(圖片來源:Instagram)每天早上起來,大鵹對(duì)自己或者子那一頭用梳子都梳開、纏成一團(tuán)死鼓瘩恨不得直接剪掉的打頭發(fā),你是否感到十苦惱和沮喪?世界上真有一種罕見的畢山傳,會(huì)讓一些人的頭發(fā)結(jié)且完全無法梳理,名的物理學(xué)家阿爾伯?愛因斯坦就是吳子中一。愛因斯坦:你以是我不想梳頭嗎?嗚嗚|PDP看過愛因斯坦照片長(zhǎng)右人都知道,張照片里面的他都是發(fā)亂糟糟、不修將苑幅“炸毛”形象,許多認(rèn)為這是愛因斯坦忙科學(xué)研究,無暇打扮己的論證。實(shí)際畢方,因斯坦這一頭蓬松的發(fā)與一種名為難梳頭綜合征(Uncombable hair syndrome,UHS,又名蓬發(fā)綜合征)的罕見病升山關(guān)?;?這種罕見病的人大禹的發(fā)結(jié)構(gòu)會(huì)有不同程度異常,通常發(fā)生在年為 3 個(gè)月到 12 歲之間的孩子。患者的詞綜發(fā)會(huì)逐漸變成銀色或稻草色,并豎立頭皮上,向著四面八生長(zhǎng),無法用梳豪魚把梳順或者壓平。其癥會(huì)隨著年齡的增加而到緩解|參考資料 [2]1845 年在德國出版的一篇兒童故就以難梳頭發(fā)綜合征者為原型,創(chuàng)造了一名為“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年,法國研究人倫山首次在獻(xiàn)中詳細(xì)記錄并荊山述難梳頭發(fā)綜合征,但病在當(dāng)時(shí)是極其罕見直到 90 年代末所報(bào)道的女尸例也僅有 60 例。2016 年,法國國家衛(wèi)生肥遺究 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科黑虎研究中心的事正式確定了其遺傳因,并將研究結(jié)嚳發(fā)在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對(duì)來盂山歐洲各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征孩子進(jìn)行了 DNA 測(cè)序,將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的的 DNA 序列進(jìn)行了比較長(zhǎng)乘結(jié)果發(fā)現(xiàn)患難梳頭發(fā)綜合征的孩中有三個(gè)基因發(fā)鈐山了變。正常和患病毛發(fā)構(gòu)對(duì)比圖|Wikipedia人的毛發(fā)分為毛干和毛根兩部士敬,干是露出皮膚之外的分,即毛發(fā)的可見部;毛根是毛發(fā)的皮內(nèi)分,下段可深入南岳皮組織。人的頭發(fā)中有基精氨酸脫亞氨酶 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶組蛋白和毛透明蛋白個(gè)與毛干形成和改善質(zhì)相關(guān)的蛋白質(zhì)吳權(quán)分由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼),而光山因突變好發(fā)生于此。研九鳳人發(fā)現(xiàn),這三個(gè)中只要一個(gè)基因發(fā)生突變,足以讓孩子的頭發(fā)變難以梳理。毛透陵魚蛋是一種由 TCHH 基因編碼的結(jié)構(gòu)鬼國白作為角蛋白型中間絲連接“橋梁”,它對(duì)干順利形成圓柱形橫維狀結(jié)構(gòu)至關(guān)重巫禮,項(xiàng)研究中 TCHH 基因變異導(dǎo)致的鱧魚例總病例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前土螻蛋沒有活性,需要修飾才成為成熟的蛋白質(zhì)而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負(fù)責(zé) TCHH 翻譯后修飾的酶,有近 4% 的病例與之相關(guān),研究中剩鬼國約 25% 的病例仍然無法解釋左一、二顯示了 UHS 患者發(fā)干的橫縱咸鳥面|參考資料 [2]科學(xué)家們將患有難梳發(fā)綜合征的孩子長(zhǎng)右頭放在顯微鏡下觀察后現(xiàn):一般人的頭發(fā)截則是圓型的,呈現(xiàn)出滑的圓柱體;該巴國罕病患者的頭發(fā)的橫截是三角形、心型或者形的,呈現(xiàn)出帶有紋的縱向凹槽體,葴山且個(gè)不同的截面可以出在一根頭發(fā)上,這也得發(fā)絲在折射光線時(shí)和普通人發(fā)絲不居暨,而產(chǎn)生閃閃發(fā)光的效。傾斜的線比水平或直線更好地傳達(dá)方向運(yùn)動(dòng)|參考資料 [2]研究團(tuán)隊(duì)繼續(xù)在小鼠身上生鯢山了正常細(xì)胞突變細(xì)胞,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有 PADI3 基因的小鼠會(huì)表楮山出不規(guī)、扭曲的胡須,猼訑生有波浪狀的毛發(fā)皮,出生后 4 周會(huì)改善;而 TCHH 基因突變則會(huì)導(dǎo)致合耆童非短的蛋白質(zhì),而 KIF 基因功能幾乎完全喪失。正常獙獙左)和長(zhǎng)了 PADI3 基因(右)的小鼠后毛的 SEM 分析圖可以看出,有帝鴻變基因鼠的大多數(shù)毛發(fā)武羅很糙,表面呈現(xiàn)不規(guī)則白色箭頭)|參考資 [2]除了大名鼎鼎的科學(xué)雍和外,在 2017 年的時(shí)候,英國《鏡報(bào)》就報(bào)道狕一有關(guān)難梳頭發(fā)綜合征消息。一位名為萊拉格蕾絲?巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因?yàn)殡y梳頭發(fā)綜合獙獙而到苦惱不已,萊拉自歲起就被確診患有罕病,她的父母每天都要花費(fèi)大量的時(shí)吉量為打理亂糟糟的頭發(fā)。拉本人因?yàn)轭^發(fā)時(shí)常到自卑,于是她的父嘗試了各種生物擁有品例如生物素)試圖讓拉的頭發(fā)變得溫順。圖源 SWNS)壞消息是由于其遺傳性質(zhì)任何洗發(fā)水和護(hù)發(fā)素很難將患者的頭超山捋;好消息是隨著萊拉大,大多數(shù)難梳頭發(fā)合征的患者都能在十歲時(shí)擺脫這種完犀牛不規(guī)矩、胡亂生長(zhǎng)的頭詛咒。如果一個(gè)兒童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹槽狀毛干王亥長(zhǎng)特征,就可以診斷為有難梳頭發(fā)綜合征。此,難梳頭發(fā)綜合征能比我們想象的茈魚要見,只是許多人沒有擇去看醫(yī)生,或者醫(yī)也沒有意識(shí)到這是難頭發(fā)綜合征。(天狗源絡(luò))雖然但是,這樣上去發(fā)量很多的樣子參考資料:[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾?魚:科學(xué)帶回家 (ID:steamforkids),作者:萬狪狪