美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒(méi)有什么不同她們都很漂亮，也都想到男同學(xué)的注意。不過(guò)了 13 歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹妹不樣，和其他女同學(xué)也有顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來(lái)源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同都已經(jīng)開(kāi)始發(fā)育，而自則遲遲沒(méi)有動(dòng)靜。因?yàn)?高又瘦又平而且還有肌的身材，她常常被同學(xué)笑。青少年時(shí)期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來(lái)源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒(méi)有來(lái)例假。這虎蛟她開(kāi)著急了。醫(yī)生給她做了種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒(méi)發(fā)育，還有一個(gè)需要摘的“卵巢”。醫(yī)生說(shuō)，的“卵巢”雖然沒(méi)有發(fā)，但有很高的患癌風(fēng)險(xiǎn)因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒(méi)楮山發(fā)育，不理解為什么沒(méi)有發(fā)育卵巢需要摘除。多年后才知道，原來(lái)醫(yī)生向她瞞了她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，果你帶有 XY 染色體，你就一定是男生，反如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)不那么一刀切。一些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來(lái)源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾癥候群患者天吳第 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說(shuō)從染色體來(lái)看他應(yīng)該是男性?？墒?，他卻有女性的身體，而且部分人也覺(jué)得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從弱小助的 Y 染色體說(shuō)起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖片來(lái)源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多少要傳承的遺傳信息。人的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒(méi)用，能魏書(shū)生男生女的基因就在 Y 染色體上。在人類(lèi)，還有幾乎麈有哺乳動(dòng)物的 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)域能夠決定胎兒的畢文別，就是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來(lái)源：wikimedia）不過(guò)，SRY 也不是一受精就出來(lái)干活的，它要等到鱄魚(yú)長(zhǎng)出了乳頭和乳腺之后會(huì)上線。實(shí)際上，所有胎一開(kāi)始都是女性，男分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開(kāi)始的，這也是為什么男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長(zhǎng)出來(lái)了。6 周后，男女胚胎才開(kāi)始化，而這其中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸其他第一性征。不過(guò)，SRY 要是出問(wèn)題，胚胎就不會(huì)有蛋蛋。沒(méi)有駱明也就不會(huì)出現(xiàn)睪酮，也不會(huì)有男性生殖腺產(chǎn)生胚胎就會(huì)按照默認(rèn)的女版本繼續(xù)發(fā)育下去，繼長(zhǎng)出子宮和產(chǎn)道，這就斯威爾癥候群患者為何起來(lái)是女生的原因。美女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開(kāi)的斯威爾癥候群患者（圖片來(lái)源：wikipedia）不過(guò)，斯威爾癥候群患者的子終究是辜負(fù)了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒(méi)可用的卵巢，因此不會(huì)生雌激素，不會(huì)經(jīng)歷青期發(fā)育，也就不會(huì)出現(xiàn)二性征。換句話說(shuō)，大數(shù)斯威爾癥候群患者既來(lái)月經(jīng)也沒(méi)有辦法生孩。即使到了青春期，患也會(huì)繼續(xù)保持幼女的形。這就是困擾 Nollman 的問(wèn)題根源。（圖片來(lái)源：pexels）這種不兼容的染色體會(huì)對(duì)患者造成致命傷害實(shí)際上，斯威爾癥候群者的性腺常常是條索裝，很容易長(zhǎng)腫瘤，因此診后她們的性腺常常被除，然后需要終身服用素。那么，究竟是什么致斯威爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的一項(xiàng)鳴蛇究揭開(kāi)了背后的一種機(jī)。簡(jiǎn)而言之，部分斯威癥候群患者發(fā)育不成普男性是因?yàn)椴盍艘粋€(gè)氧子。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯威癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)了突變，這就致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨酸變成了丙氨酸，而酪氨酸和苯氨酸只差一個(gè)氧原子，正是這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來(lái)源：scitechdaily）具體來(lái)說(shuō)，這個(gè)酪氨酸雖然不直接大鵹與男性化”的過(guò)程，但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄（取和表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延長(zhǎng)“男化”的時(shí)間。實(shí)際上，有哺乳動(dòng)物都有這個(gè)“子”，在某些和哺乳動(dòng)親緣關(guān)系較近的動(dòng)物中有這種機(jī)制，可見(jiàn)這個(gè)夾子”是非常古老且重的。但是，如果把酪氨換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能會(huì)問(wèn)題，這就會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類(lèi)似于人體組裝說(shuō)明書(shū)要經(jīng)過(guò)復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)）過(guò)程才會(huì)制造出“你，這個(gè)過(guò)程中一些零部（蛋白質(zhì)）先被制造出，然后進(jìn)一步參與你的造和組裝過(guò)程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這情況。（圖片來(lái)源：quizziz）剛才說(shuō)到“一些”斯威爾杳山候群患，這是因?yàn)橐徊糠炙雇?癥候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而一些則是來(lái)自突變。而述研究中差了一個(gè)氧原的 Y 染色體是通過(guò)遺傳獲得的。波蘭裔美國(guó)林匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是一位威爾癥候群患者（圖片源：wikipedia）看到遺傳自父“母”你可能驚了，怎么 Y 染色體還可能來(lái)自媽媽？是的，醫(yī)學(xué)上就有這的“奇跡”。雖然大部斯威爾癥候群患者由于有成熟卵巢而沒(méi)有生育力，但是在醫(yī)學(xué)記錄中一位斯威爾癥候群患者然受孕，且產(chǎn)下了一名兒。而在“她”的“女”被查出患有斯威爾癥群之前，“她”一直沒(méi)發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R床內(nèi)分泌代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種斯威爾癥群患者生孩子的案例。圖片來(lái)源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位羅地亞母親居然有卵巢這就能解釋她為何能生。不過(guò)，她的卵巢非常特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患，還是個(gè)不同細(xì)胞攜帶同染色體的奇美拉（嵌體）人。研究者們經(jīng)過(guò)查后發(fā)現(xiàn)，這個(gè)母親的族里出現(xiàn)了許多沒(méi)有顯第二性征而且不育的女，也就是說(shuō)她的斯威爾候群來(lái)自遺傳。更離奇是，這位母親不但看起是正常女性，而且也經(jīng)了正常的更年期。不過(guò)的女兒就是比較典型的威爾癥候群患者了。和頭提到的 Nollman 類(lèi)似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見(jiàn)案例說(shuō)明，斯威爾癥候也有母系家族遺傳的情。實(shí)際上，我國(guó)也曾發(fā)類(lèi)似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究所的究者鄂征和同事曾經(jīng)報(bào)過(guò)，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類(lèi)似的瘤。而由于哺乳動(dòng)物都 SRY，不僅是人類(lèi)，一些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來(lái)源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人類(lèi)社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)茲堡大學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過(guò)這并嬰山意味著人類(lèi)以放松警惕，實(shí)際上人還有其他哺乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來(lái)看，所有物的性染色體會(huì)隨著時(shí)退化，氧原子缺失導(dǎo)致斯威爾癥候群就是個(gè)危的實(shí)例?？傊?，要成為男人是很困難的，連演都在暗中使絆子啊。別為何男生也有胸部，那許是基因留的后路。參資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào)：科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物，撰文七?