美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同，她們很漂亮，也都想得到男同的注意。不過到了 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一樣，和其他女學(xué)也有明顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已開始發(fā)育，而自己則遲遲有動靜。因為又高又瘦又而且還有肌肉的身材，她常被同學(xué)嘲笑。青少年時的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她開始著了。醫(yī)生給她做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)育，有一個需要摘除的“卵巢。醫(yī)生說，她的“卵巢”然沒有發(fā)育，但有很高的癌風(fēng)險，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒有發(fā)育也不理解為什么沒有發(fā)育卵巢需要摘除。多年后她知道，原來醫(yī)生向她隱瞞她實際上是 XY 的事實。許多人認為，如果你帶 XY 染色體，你就一定是男生，反之如果夔牛是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)并不那么一刀切。些 XY 其實是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾候群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應(yīng)該是男?？墒牵麄儏s有女性的體，而且大部分人也覺得己是女性。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒，能決定生男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺猾褱動物 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎兒的性別，它是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它等到胚胎長出了乳頭和乳之后才會上線。實際上，有胚胎一開始都是女性，女分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是為什么男孩子也有胸豪魚 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了。6 周后，男女胚胎才開始分化，而這中最重要的角色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和其他第一性征。不，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。沒有蛋也就不會出現(xiàn)睪酮，也就會有男性生殖腺產(chǎn)生，胚就會按照默認的女生版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子和產(chǎn)道，這就是斯威爾癥群患者為何看起來是女生原因。美國女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者的子宮究是辜負了。因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有可用的卵，因此不會產(chǎn)生雌激素，會經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就會出現(xiàn)第二性征。換句話，大多數(shù)斯威爾癥候群患既不來月經(jīng)也沒有辦法生子。即使到了青春期，患也會繼續(xù)保持幼女的形態(tài)這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會對患者成致命傷害。實際上，斯爾癥候群患者的性腺常常條索裝的，很容易長腫瘤因此確診后她們的性腺常被摘除，然后需要終身服激素。那么，究竟是什么致斯威爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的一項新研究揭了背后的一種機制。簡而之，部分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性是因為了一個氧原子。印第安納學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患鴖 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達出來的酪氨酸變成了苯丙氨酸而酪氨酸和苯丙氨酸只差個氧原子，而正是這個氧子讓 XY 變不成男生。（圖片來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不直接參“男性化”的過程，但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄（讀取表達 DNA）的時間，也就是能延長“男性朏朏”的間。實際上，所有哺乳動都有這個“夾子”，在某和哺乳動物親緣關(guān)系較近動物中也有這種機制，可這個“夾子”是非常古老重要的。但是，如果把酪酸換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能會出問，這就會導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，要經(jīng)過復(fù)的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過程才會造出“你”，這個過程中些零部件（蛋白質(zhì)）先被造出來，然后進一步參與的制造和組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來源：quizziz）剛才說到“一些”斯威爾癥候群患嫗山，這因為一部分斯威爾癥候群者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些大學(xué)是來突變。而上述研究中差了個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。波蘭裔國奧林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實她是一位斯威癥候群患者（圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可能驚，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽嗎？是的，醫(yī)學(xué)就有這樣的“奇跡”。雖大部分斯威爾癥候群患者于沒有成熟卵巢而沒有生能力，但是在醫(yī)學(xué)記錄中一位斯威爾癥候群患者自受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女兒”被出患有斯威爾癥候群之前“她”一直沒有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌與代鐘山雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥候群者生孩子的案例。（圖片源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母居然有卵巢，這就能解釋為何能生育。不過，她的巢非常奇特，其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群灌山者，是個不同細胞攜帶不同染體的奇美拉（嵌合體）人研究者們經(jīng)過調(diào)查后發(fā)現(xiàn)這個母親的家族里出現(xiàn)了多沒有顯著第二性征而且育的女孩，也就是說她的威爾癥候群來自遺傳。更奇的是，這位母親不但看來是正常女性，而且也經(jīng)了正常的更年期。不過她女兒就是比較典型的斯威癥候群患者了。和文頭提的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威癥候群也有母系家族遺傳情況。實際上，我國也曾現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究所的研者鄂征和同事曾經(jīng)報道過一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而由于乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)黃鷔茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并不意味著類可以放松警惕，實際上類還有其他哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看，所有動物的染色體會隨著時間退化，原子缺失導(dǎo)致的斯威爾癥群就是個危險的實例?？?，要成為真男人是很困難，連演化都在暗中使絆子。別問為何男生也有胸部那或許是基因留的后路。考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學(xué)帶家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：七?